{"id":17334,"date":"2023-10-23T16:26:29","date_gmt":"2023-10-23T16:26:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.techopedia.com\/de"},"modified":"2023-10-26T08:41:52","modified_gmt":"2023-10-26T08:41:52","slug":"die-unglaubliche-geschichte-der-deepmind-ki-die-dna-krankheiten-entschluesselt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.techopedia.com\/de\/wie-deepmind-ki-die-dna-krankheiten-entschluesselt","title":{"rendered":"Die unglaubliche Geschichte der DeepMind-KI, die DNA-Krankheiten entschl\u00fcsselt"},"content":{"rendered":"
Im Bereich der Biologie dient unsere DNA als umfassendes Codebuch, das wesentliche Anweisungen f\u00fcr das Funktionieren und die Entwicklung des K\u00f6rpers enth\u00e4lt.<\/span><\/p>\n Im Folgenden wird untersucht, wie ein KI-Ableger von <\/span>Google<\/span><\/i>s <\/span>DeepMind <\/span><\/i><\/a>89 % von 71 Millionen potenziellen <\/span>\u201e<\/span>Fehlern<\/span>\u201c<\/span> in der DNA klassifiziert hat <\/span>\u2013<\/span> ein krasser Gegensatz zu den 0,1 %, die von menschlichen Experten ermittelt wurden.<\/span><\/p>\n Das System wird inzwischen von Hunderttausenden von Forschern in 190 L\u00e4ndern eingesetzt. Doch zun\u00e4chst geht es um die Vorgeschichte.<\/span><\/p>\n Ein wichtiges Kapitel des DNA-Codebuchs betrifft die Bildung von Proteinen, die lebenswichtige Aufgaben wie den Transport von Sauerstoff, die Erleichterung von Verdauung und die Aufrechterhaltung der strukturellen Integrit\u00e4t des K\u00f6rpers erf\u00fcllen. Dieses Kapitel besteht aus etwa 20.000 bis 25.000 Codew\u00f6rtern.<\/span><\/p>\n Im Laufe der Zeit k\u00f6nnen einige dieser Codew\u00f6rter besch\u00e4digt werden, was zu schweren Anomalien wie Typ-2-Diabetes, Krebs, Mukoviszidose und anderen Erkrankungen f\u00fchrt.<\/span><\/p><\/blockquote>\n Diese fehlerhaften Codes, die als Missense-Mutationen<\/a> bezeichnet werden, stellen Genmutationen dar <\/span>\u2013<\/span> winzige Pannen, die, wenn sie in unseren Genen vorhanden sind, die Funktion der zugeh\u00f6rigen Proteine ver\u00e4ndern k\u00f6nnen. <\/span><\/p>\n Das ist so, als ob ein einziger Buchstabe in einem Wort umgedreht wird und m\u00f6glicherweise die gesamte Bedeutung eines Satzes ver\u00e4ndert.<\/span><\/p>\n Obwohl jeder von uns etwa 9.000 dieser fehlerhaften Codes in seiner DNA tr\u00e4gt, sind nicht alle von ihnen sch\u00e4dlich. <\/span><\/p><\/blockquote>\n Genauso wie nicht jeder Tippfehler in einem Artikel dessen Kernaussage grundlegend beeinflusst, sind viele genetische Mutationen gutartig und haben kaum Auswirkungen auf unsere Gesundheit. <\/span><\/p>\n W\u00e4hrend die in unserem K\u00f6rper eingebauten Mechanismen flei\u00dfig an der Korrektur dieser Mutationen arbeiten, wie die sorgf\u00e4ltige Rechtschreibpr\u00fcfung eines Redakteurs, k\u00f6nnen nicht alle genetischen Fehler von der Zellmaschinerie unseres K\u00f6rpers repariert werden.<\/span><\/p>\n Diese genetische Sprache zu verstehen und die Auswirkungen der <\/span>\u201e<\/span>besch\u00e4digten Codes<\/span>\u201c<\/span> oder Fehler zu begreifen, ist ein zentrales Anliegen in der biologischen Forschung. <\/span><\/p>\n Dieses Unterfangen ist der Schl\u00fcssel zur Erschlie\u00dfung fortschrittlicher Diagnosemethoden und zur Entwicklung von Therapien f\u00fcr genetische Krankheiten.<\/span><\/p><\/blockquote>\n Die Entdeckung von sch\u00e4dlichen oder pathogenen Fehlern bietet uns die M\u00f6glichkeit, auf unsere Gesundheit und unser Wohlbefinden Einfluss zu nehmen und sicherzustellen, dass das genetische Codebuch so fehlerfrei und kraftvoll wie m\u00f6glich bleibt.<\/span><\/p>\n Obwohl Biologen seit langem bestrebt sind, die Auswirkungen von Missense-Mutationen zu entschl\u00fcsseln, bleibt es aufgrund der begrenzten experimentellen Datenlage weitgehend r\u00e4tselhaft. <\/span><\/p>\n Die Frage, welche der Millionen m\u00f6glichen genetischen Fehler zu einer Krankheit f\u00fchren k\u00f6nnten, ist nach wie vor ungekl\u00e4rt. <\/span><\/p><\/blockquote>\n So wurden beispielsweise von den mehr als 4 Millionen beobachteten Missense-Varianten beim Menschen nur 2 % von Experten als pathogen oder gutartig eingestuft<\/a>, was etwa 0,1 % aller 71 Millionen potenziellen Missense-Varianten entspricht.<\/span><\/p>\n Im Jahr 2018 gelang <\/span>DeepMind<\/span><\/i>, der Tochtergesellschaft von <\/span>Google<\/span><\/i>, eine bahnbrechende Leistung in der biologischen Forschung. <\/span><\/p>\n Sie stellte <\/span>AlphaFold<\/span><\/i><\/a> vor, ein System der k\u00fcnstlichen Intelligenz (KI)<\/a>, das in der Lage ist, die 3D-Struktur eines Proteins allein anhand seiner Aminos\u00e4uresequenz genau vorherzusagen.<\/span><\/p>\n Damit wird das seit langem bestehende <\/span>\u201e<\/span>Proteinfaltungsproblem<\/span><\/a>\u201c<\/span> angegangen, eine Herausforderung, die Biologen seit \u00fcber 50 Jahren vor ein R\u00e4tsel stellt. <\/span><\/p>\n Proteine sind die grundlegenden Bestandteile des Lebens, weil sie jeden biologischen Prozess steuern. Das Verst\u00e4ndnis der Struktur eines Proteins bietet tiefe Einblicke in die genetische Sprache und die Evolution.<\/span><\/p><\/blockquote>\n AlphaFold <\/span><\/i>wurde an rund 170.000<\/a> Proteinen aus der Proteindatenbank trainiert und konnte so Proteinstrukturen entschl\u00fcsseln. <\/span><\/p>\n Durch den Vergleich von Sequenzen in der Datenbank konnte es die N\u00e4he von Aminos\u00e4uren in gefalteten Strukturen ableiten und so fundierte Vermutungen \u00fcber unbekannte Strukturen anstellen.<\/span><\/p><\/blockquote>\n Diese bahnbrechende Technologie, die nach einigen Wochen maschinellen Lernens<\/a> mit einer Rechenleistung von 100 bis 200 GPUs<\/a> erreicht wurde, hat den Bereich der biologischen Forschung ver\u00e4ndert. <\/span><\/p>\n Eine von<\/span> AlphaFold <\/span><\/i>erstellte Datenbank mit Proteinstrukturen wird von Millionen von Forschern in 190 L\u00e4ndern f\u00fcr verschiedene Aufgaben genutzt, z. B. f\u00fcr das Verst\u00e4ndnis von Krankheiten oder die Beschleunigung der Arzneimittelentdeckung.<\/span><\/p>\n In Erweiterung des <\/span>AlphaFold<\/span><\/i>-Modells haben <\/span>DeepMind<\/span><\/i>-Forscher dieses Modell k\u00fcrzlich mit der F\u00e4higkeit ausgestattet, die Pathogenit\u00e4t von Missense-Varianten vorherzusagen. <\/span><\/p>\n Zu diesem Zweck wurde <\/span>AlphaFold<\/span><\/i> auf Kennzeichnungen abgestimmt, die Varianten in menschlichen und eng verwandten Primatenpopulationen unterscheiden. <\/span><\/p><\/blockquote>\n H\u00e4ufig beobachtete Varianten werden als gutartig eingestuft, w\u00e4hrend nicht beobachtete Varianten als pathogen klassifiziert werden.<\/span><\/p>\n Dieses neu entwickelte Modell, das als <\/span>AlphaMissense<\/span><\/i><\/a> bekannt ist, bietet einen kontinuierlichen Score, mit dem Nutzer einen Schwellenwert f\u00fcr die Variantenklassifizierung entsprechend ihren spezifischen Genauigkeitsanforderungen w\u00e4hlen k\u00f6nnen. <\/span><\/p>\n Die Forscher wiesen in ihrer in der Zeitschrift <\/span>Science<\/span><\/i> ver\u00f6ffentlichten Arbeit nach, dass <\/span>AlphaMissense <\/span><\/i>89 % aller 71 Millionen potenziellen Missense-Varianten als wahrscheinlich pathogen oder gutartig einstufte, verglichen mit den 0,1 %, die von menschlichen Experten identifiziert worden waren.<\/span><\/p><\/blockquote>\n Die Feinabstimmung des vortrainierten <\/span>AlphaFold<\/span><\/i> reduziert zudem den Bedarf an umfangreichen Trainingsdaten<\/a>, Rechenzeit und Energieverbrauch.<\/span><\/p>\nWie Protein kodiert und erzeugt wird<\/span><\/h2>\n
Entschl\u00fcsselung der genetischen Sprache<\/span><\/h2>\n
AlphaFold: Neue M\u00f6glichkeiten f\u00fcr die biologische Forschung<\/span><\/h2>\n
AlphaMissense: Revolution\u00e4re Erkennung von genetischen Fehlern<\/span><\/h2>\n
AlphaMissense-Katalog: Unterst\u00fctzung der genetischen Forschung<\/span><\/h2>\n